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Patologie muscolari: scovata mutazione genetica all'origine di una forma di miopatia

Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell’Università degli studi di Siena hanno individuato a carico di un gene che controlla i movimenti dei muscoli una mutazione responsabile del mancato funzionamento del gene stesso e dell'insorgenza di una forma di miopatia, rara malattia genetica del muscolo scheletrico che provoca serie difficoltà nello svolgere le più semplici azioni quotidiane. Lo studio, pubblicato su Human Mutation, offre una possibilità diagnostica per le famiglie che presentano questa malattia e apre uno spiraglio per lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche.  

Il gene che controlla il movimento dei muscoli si chiama calsequestrina 1 (CASQ1): il suo ruolo nel funzionamento del muscolo scheletrico è fondamentale perché lega gli ioni calcio che hanno il compito di trasmettere il segnale che fa contrarre i muscoli, permettendo l'esecuzione dei movimenti. La mutazione individuata provoca invece una diminuzione nel rilascio del calcio nelle fibre muscolari, inducendo una riduzione della forza muscolare e, quindi, una perdita progressiva delle capacità motorie.

Le miopatie sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico. In genere si manifestano con una debolezza a carico dei muscoli e hanno andamento progressivo.  

22 ottobre 2014
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muscoli - danni muscolari

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